¿Sabes cómo se puede aplicar la Inteligencia Artificial al estudio de enfermedades raras? El último webinar de Spain AI versó precisamente sobre esta cuestión. En esta ocasión, fue Iñigo del Hoyo, Director de Operaciones en la Fundación 29 de Febrero, quién se encargó de explicar su aplicación en el estudio de las enfermedades raras. ¿Quieres conocer más? ¡Sigue leyendo!
Tabla de contenidos
¿Qué es Fundación 29?
Es una organización sin ánimo de lucro que crea tecnología al servicio de pacientes de enfermedades raras integrando Big Data e Inteligencia Artificial. Los registros de los pacientes quedan sujetos bajo el principio FAIR (Findability, Accessibility, Interoperability and Reusability) y para facilitar los diagnósticos han creado Dx29, que posteriormente pasará a explicar. Además, la fundación está en continua colaboración con las instituciones académicas y organismo regulatorios europeos.
Precisamente su nombre se debe al 29 de febrero, día mundial de las enfermedades raras. En honor a su nombre la organización tiene como objetivo empoderar a los pacientes a que hagan uso de sus datos y los puedan compartir con el fin de conseguir que estos sirvan para mejorar su vida y la investigación.
¿Qué son las enfermedades raras (ER)?
La definición defiere según el país, pero su definición actual es:
Una enfermedad rara es una enfermedad con baja prevalencia
Se cree que no es un problema de salud pública, pero lo cierto es que hay más de 7.000 enfermedades raras, 1 de cada 17 personas se ve afectada a nivel global, lo que supone que más de 300.000 millones de personas padecen una enfermedad rara.
Además, el 95% de las enfermedades no tienen un tratamiento aprobado, el 75% de las enfermedades las padecen los niños y el 30% de los niños no sobreviven a su 5º cumpleaños. A esta realidad, se le suma que la media para recibir un diagnóstico es de 4,8 años.
Como se puede apreciar, los datos no son del todo positivos, pero lo realmente importante es que detrás de dichos números hay personas, las cuales están esperando un diagnóstico que les dé la oportunidad de seguir un tratamiento y mejorar su vida y la de sus familiares.
¿Qué es la IA y cómo puede ayudar?
En este contexto, la Inteligencia Artificial se convierte en un solucionador, permitiendo ayudar de forma directa en los siguientes procesos:
- La Inteligencia Artificial para definir un curso de acción óptimo en entorno en evolución.
- El Machine Learning capaz de realizar una tarea después de aprender un conjunto de funciones.
- El Deep Learning se aplica en problemas multiescala sin decir qué características aprender.
Gracias al uso de la IA, surge la oportunidad de conectar los detalles de cada pieza de información con la fotografía más amplia de una enfermedad rara. Pero estas son solo algunas aplicaciones, ya que también podría utilizarse para:
- La definición de nuevos subconjuntos de enfermedades.
- La definición de nuevas enfermedades.
- La estructuración de la información.
- La selección de tratamientos.
- El desarrollo de fármacos.
Sin embargo, también los datos son muy necesarios, y disponer de una gran cantidad de ellos de forma estructurada, también, ya que se necesitan para entrenar a la máquina a través de los ejemplos. Y el objetivo final de todo esto, es ofrecerle al paciente un diagnóstico rápido y preciso, para luego tener tratamientos efectivos y que los datos se conviertan en una interacción humana, ya que no son solo números si no que se tratan de mejorar la calidad de vida de las personas.
Pero… ¿por qué se tarda tanto en dar un diagnóstico?
Estos suelen ser los pasos que los pacientes suelen padecer a la hora de buscar un diagnóstico para su enfermedad. Un proceso que se podría haber acortado, por ejemplo realizando un test genético, por ejemplo. Por lo que, las enfermedades raras pueden tener obstáculos como:
- Tener fenotipos complejos: muchos síntomas compartidos entre enfermedades.
- Presentar una evolución gradual del fenotipo.
- Presentar un diagnóstico diferencial basado en sutiles diferencias.
- Además de la inexperiencia, la falta de estructura de la información y el acceso limitado a una prueba genética óptima.
¿Cuál es la solución que propone la Fundación 29?
La solución consiste en un navegador del diagnostico. Gracias a este navegador pasamos del punto A al punto B de la forma más rápida posible. Todo ello, ayuda a reducir los costes, ya que la navegación inexacta tiene costos muy altos entre los que destacan la salud del paciente y la familia, además de un elevado costo para el sistema sanitario.
¿Cómo se puede realizar?
Para crear esta herramienta, la Fundación se ha apoyado en muchos recursos, así como, información sobre las enfermedades, información sobre los fenotipos y sobre la información genética.
El objetivo de la herramienta es crear un recurso para facilitar el diagnóstico saltando cada una de las lagunas de experiencia.
- Pocas personas pueden describir a pacientes con fenotipos profundos precisos. Por lo que la solución es implementar y crear algoritmos de NLP para realizar el reconocimiento de entidades y encontrar automáticamente síntomas en texto en varios idiomas.
- Pocas personas pueden determinar una enfermedad rara basándose en fenotipos profundos.
Por lo que la solución pasa por implementar y crear algoritmos de similitud semántica para enfermedades raras según el fenotipo del paciente.
Por lo que las soluciones impulsadas por la IA como navegador son:
- El procesamiento automático NLP* de informes médicos.
- Análisis de los síntomas.
- Análisis de datos genéricos.
* Natural Language Processing – Procesamiento de Lenguaje Natural
¿Qué es Dx29?
Es una plataforma colaborativa que apoya al diagnóstico de enfermedades raras a través del análisis de fenotipo y genotipo.
Por un lado, está la figura del médico y, por otro, la del paciente. Ambos perfiles se pueden registrar de forma gratuita en la web, subir información, guardarla y analizarla, siempre de manera confidencial y protegida.
Partiendo de la primera brecha, está la identificación de los síntomas, ya que puedes encontrar síntomas subiendo a la herramienta informes médicos ya sea texto, documento o fotografía en más de 50 idiomas. Esos resultados se comparan con las bases de datos de enfermedades, genes y fenotipos y se obtienen enfermedades candidatas.
En un proceso más avanzado, subiendo un archivo genético del paciente de tipo .VCF el algoritmo es capaz de analizar variantes genéticas, familiarizarlas con enfermedades y comparar esos datos con los síntomas ya conocidos del paciente para así incrementar las probabilidades de obtener la enfermedad del paciente entre las primeras posiciones de las enfermedades propuestas.
Finalmente, se obtiene un análisis de los resultados, con la sugerencia de un listado de enfermedades candidatas. En este listado se puede comprobar el diagnóstico diferencial para cada una de las enfermedades frente al fenotipo del paciente y de las variantes genéticas que se asocian a cada una de esas enfermedades candidatas en caso de disponer de datos genéticos.
¿Qué resultados han obtenido gracias a DX29?
- De 110 pacientes diagnosticados con secuenciación completa del exoma, el 79% se predice automáticamente con Dx29.
- Los fenotipos reportados por los pacientes son suficientemente precisos, menos para la interpretación de las pruebas genéticas.
- Cerraron la brecha de la experiencia, acercando el fenotipo de precisión y la genética médica a los no expertos.
- Reciben unos 130 usuarios diarios.
¿Cómo pueden los pacientes ayudar a diagnosticar a otros pacientes?
Proporcionando datos que actualmente no están disponibles con Dx29:
Los pacientes pueden aportar datos de la frecuencia, la correlación, la severidad de los síntomas, la relación genotipo-fenotipo y la importancia de los síntomas en su día a día.
Como bien comentaba del Hoyo:
Inteligencia Social antes que Inteligencia Artificial
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